Guten Abend, ich habe die Seite schon seit einer Weile entdeckt und wollte auch mal Erfahrungen austauschen. Wir kommen aus Köln. Bei meiner Tochter Isabell mitlerweile 2 Jahre alt wird das Shphritzen-Goldberg-Syndrom vermutet (nach einer Reihe anderer Syndrome). Sie hat erst kürzlich angefangen alleine zu laufen. Hat sehr starke Muskelhypotonie und fällt sehr oft hin. Beim laufen ballt Sie die Zähen zusammen und hat von der Hüfte aus falsche beinstellung. Wie ist es bei eueren Kindern, wer kennt sollche gehweise. Ich versuche Sie tagtäglich dazu zu bringen die Zähen grade zu halten, aber es passiert nichts. Mit der Sprache tut Sie sich auch ziemlich schwer. Das kann aber natürlich auch dadran liegen, dass Sie zweisprachig aufwächst (Russisch/Deutsch). Die Gaumenspalte wurde bei Ihr im August 2005 operiert, dann März 2006 wurde das Loch am Schädel verschlossen. Ihr fehlte bei der Geburt haut und Knochen am Kopf.
Humangenetisch konnte bei meiner Tocher kein Gendefekt festgestellt werden (bereits 3 Test)
am 28.11. sind wir wieder mal bei der Humangenetikerin, vielleicht folgt ein vierter Terst.
Im September 2006 kam mein Sohn Maxim zur welt, ihm fehlte auch Stück Haut auf dem Kopf, aber alles andere schein bei Ihm in Ordnung zu sein, aber wir fahren haupsächlich wegen Ihm jetzt zur Humangenetikerin.
Alle Ärzte die die Isabell bis jetzt gesehen haben sagten, deß, sie so ein Kind zum ersten mal sehen, oder, "Sie sehen ja dass Ihr Kind anders ist als die anderen Kinder..."
Mitlerweile kann ich damit schon ganz gut umgehen, aber als ich bei miener Freundin zu Besuch war und da eineige gleichaltrige Kinder waren und damals konnte Isabell noch nicht laufen. War ich als wir wieder zu hause waren sehr deprimiert. Isabell saß im Sandkasten sah wie andere Kinder rumliefen, sprangen spielten und Sie kann das allen nicht. Isabell war nach dem Besuch sehr apatisch und nach 2 Stunden mussten wir auch da weg weil Sie fix und fertig war.
Ich möchte gerne mich mit anderen Müttern austauschen die Kinder im gleichen alter oder älter haben. Schreibt mir.
Gruß
Marina Schwarz
Re: Vorstellung Isabell
Hallo Marina, Das sind ja so viele Sachen auf einmal, da verliere ich noch den Überblick, daher versuche ich gegliedert zu antworten, oK?
Gendefekt: Es wäre natürlich leichter Dir zuverlässigere Erklärungen zu geben, wenn der Gendefekt im Hintergrund geklärt wäre, aber Du bist nicht allein damit, dass das nicht so ist. Wo wart ihr denn zum Test? Manchmal ist das so, dass eben nicht der Ganze Genabschnitt fehlt (c.a. 25 Gene beim DS 22q11) sondern beispielsweise nur ein Gen und das macht zwar die selben Symptome, kann aber mit der FISH Methode nicht nachgewiesen werden!
Sprechen Isabell ist 2 Jahre alt... da können viele unserer Kinder noch nicht sprechen! Da braucht man echt Geduld, denn zu diesem Zeitpunkt ist Kommunikation ja auch von zunehmender Wichtigkeit. Stellt vor allem sicher, dass sie gut hört! Klar ist die Zweisprachigkeit ein zusätzliches Problem. Wichtig ist dabei nur, dass die Kinder nicht in zwei Sprachen von derselben Person angesprochen werden. Normalerweise können sie von Sprache zu Sprache gut umschalten, wenn die konsequent von der jeweiligen Person gesprochen wird. Sonst kann es zu grammatikalischen Verwirrungen kommen!
Gehen Unsere Kinder können auch wegen Hypotonie oder Sonstigem später Laufen. Torben ist zwar mit 19 Monaten die ersten Schritte alleine gegangen, aber stabil und sicher laufen war frühestens 2 Monate später. Ich kenne aber auch viele 22q11-Kinder wo das noch viel später geklappt hat, also Geduld... Krallenzehen sind bei unseren Kindern häufiger (in Bezug auf Hüftstellung ist mir da weniger bekannt).
Stück Haut/Knochen am Kopf Davon habe ich definitiv noch nie etwas bei 22q11-kindern gehört, aber das ist ja nicht das Einzige, das genetisch übertragen wird, stimmts...
Ich kann mir Deine Sorgen um Deine Kinder gut vorstellen. Was Isabell angehtIch persönlich fand die Zeit mit zwei Jahren am schwierigsten bei Torben. Ich habe damals vor allem darunter gelitten, dass er so gerne reden wollte, aber nicht konnte. Jetzt ist er 4,9 Jahre alt und spricht schon ganz gut (wenn auch nicht altersgemäß). Ich wünsche Dir viel Erfolg bei den Gentests, denn dann versteht man irgendwie besser warum alles so besonders ist. Es wäre toll, wenn Du erzählen kannst, wie "es" ausgegangen ist.
Viele Grüße Gudrun
Re: Vorstellung Isabell
Liebe Marina, die von Dir so lebendig beschriebene Sandkastenszene kenne ich auch sehr gut. Luise ist jetzt 5, als ich sie mit 3 in den Förderkindergarten brachte, fragten mich die Erzieherinnen dort, was ich von ihnen hauptsächlich erwarte. Und ich sagte nach kurzem Überlegen, dass mir das wichtigste ist, dass Luise, bis dahin Einzelkind, lernt zu warten und zu akzeptieren, das sie nicht alles kann. Das klingt ein bisschen nach Resignation, oder eher nach Akzeptieren der Wirklichkeit, Abschied vom Traum, dass alles gut wird. Jedenfalls ist Luise heute ein Mädchen, das dort wo es kann verbissen kämpft (sie übt seit einem Jahr krabbeln), aber sie sieht auch mit fröhlicher Anteilnahme den anderen Kindern zu, lacht über deren Streiche und Missgeschicke und ist geradezu außer sich vor Freude, wenn andere Kinder direkt auf sie eingehen - im besten Fall für sie den Clown machen, wie ihre Lieblingsfreundin aus dem Haus. Die anderen Kinder und Mütter können mit Deiner Tochter umgehen und sie mitnehmen, wenn Du den Weg dafür zeigst, versteckt Euch nicht, sondern fordert das heraus, was Ihr Euch wünscht. Zeig den Müttern, welche Unterstützung Deine Kleine braucht, sprich die Kinder direkt an und sage ihnen, womit sie ihr eine Freude machen können. In unserem Hof gab es einmal geradezu einen Wettstreit, wer Luise am besten zum Lachen bringen konnte... Grüße von Susanne