Wir sind neu !

Hallo ich bin Pinje und komme aus Kassel ! Habe 2 Kids ,Svenja 11 und Sascha 7 . Ich bin seit 2 Jahren Witwe und alleinerziehend ! Aber jetzt zu meinem Anliegen ! War heute bei Sascha beim Kinderarzt ,seine Blutwertergebnisse waren da und es stellte sich raus ,er hat den Shprintzen - Syndrom ! Jetzt bin ich völlig verunsichert weil der Arzt sich damit auch nicht aus kennt ! Wer kann mir mehr Infos darüber geben oder wer ist selber betroffen mit seinen Kids ? Warte schon gespannt auf Antworten ! Bis dahin ganz liebe Grüsse Pinje

Re: Wir sind neu !

hallo pinje,

ich bin auch neu hier! dein kinderarzt sollte dich an einem humangenetischen institut in euerer nähe überweisen, denke ich. wie ist er denn drauf gekommen, dass dein kind sphrintzen hat? hast du vorher/nachher keine beratung bekommen? er sollte sich darum kümmern.

liebe grüsse,
gabriela

gabriela mit laurin, januar2002 (submuköse gaumenspalte, schallleitungschwerhörigkeit) und flavia, sept 1988

Re: Wir sind neu !

Hallo Pinje,

ich komme auch aus Kassel und wollte dir sagen, dass in der Göttinger Uniklinik die nächste Humangenetik ist und man dort ein Beratungsgespräch bekommen kann. Dort kann man alles fragen und man bekommt gut verständlich erklärt, was das Syndrom eigendlich ist! Wir waren zwar nicht in Göttingen in der Humangenetik, aber in Bonn und da hatten wir auch ein Beratungsgespräch, was echt gut war!

Viele liebe Grüße Katha

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Sohn Louis geb. 24.05.06
Fallot Tetralogie
Mikrodelation 22q11

Re: Wir sind neu !

Hallo Pinje (ist das Finnisch?),

Willkommen erstmal. Ja, äh, Dein Kinderarzt kennt sich nicht so aus, das merkt man, denn Shprintzen-Syndrom ist eine etwas überholte Bezeichnung für das Deletionssyndrom 22q11. Diese hatte sich ergeben, da Dr. Shprintzen einer derjenigen war, der das Syndrom beschrieben hat, bevor Anfang der 90er Jahre nachgewiesen werden konnte, das ein Gendefekt auf dem 22ten Chromosom dafür verantwortlich ist.

Heutzutage basiert eine solche Diagnose also immer auf einer Genetischen Untersuchung und nicht so wie damals bei der reinen Beobachtung auf das Zusammentreffen von Herzfehler, Gaumensegelproblem, typische Gesichtszüge...

Wie auch immer ist die Syndrombeschreibung vom Verein eine spitzenmäßige Einstiegsliteratur, um sich einmal zu orientieren nach dem Schock, den die Diagnose ja immer nach sich zieht.

Klick einfach mal auf die Vereinseiten, die sich unter dem hübschen Vereinslogo oben auf der Seite befinden und

KOPF HOCH!!!!

Liebe Grüße

Gudrun (Mama von Ronja,8 und Torben,6 mit DS-22q11)

Re: Wir sind neu !

@gudrun

ich suche schon lange die infos des vereins über die deletion, finde sie aber nicht. war da irgendwo eine broschüre, die man anfordern konnte? danke!

gabriela mit laurin, januar2002 (submuköse gaumenspalte, schallleitungschwerhörigkeit) und flavia, sept 1988

Re: Wir sind neu !

Hallo Pinje und Gabriela,

Ich zitiere dann mal einfach Rosis Mail von letztem Donnerstag:

"habe heute gelesen, dass du gerne eine Syndrombeschreibung haben möchtest. Das ist eigentlich keine Problem. Nur, bei uns ging keine Bestellung ein (mein Mann macht den gesamten Postversand). Melde mir deine Adresse, und du hast bis Ende dieser Woche das Heft zuhause.