hallo ich bin die neue :-)

ich weiss nicht, ob ich hier im forum richtig bin, da wir noch keine diagnose haben, aber vielleicht kann mir hier trotzdem weiter geholfen werden, hoffe ich. das googeln über 22q11 hat bei mir mehr fragen aufgeworfen, als welche beantwortet.

zu unserer geschichte:

mein sohn ist im januar 2002 geboren, als notkaiserschnitt, verbrachte 5 tage im brutkasten. ich stillte ihn im 1,5-2 stunden rhythmus, tag und nacht, weil er nie mehr als 30ml pro mahlzeit schaffte. seiten der ärzte hiess es, ich soll das stillen sein lassen, ich hätte nicht genug milch. milch hatte ich genug, nur mein kind konnte nicht gut genug saugen. die umstellung auf flasche, mit 6 monaten, brachte uns auch nicht weiter. er trank bestensfalls 60ml pro mahlzeit und deckte seinen tagesbedarf durch häufige, kleine mahlzeiten tag und nacht. 12 mahlzeiten in 24 stunden waren bei uns die regel. zeitweise habe ich die milch mit einem nahrungsuplement angereichert, entgegen der meinung unseren kinderarztes, weil sein gewicht stagnierte. das löffeln klappte genauso wenig wie das trinken. obwohl er gerne brei ass, konnte er auch nicht mehr als 50gr. pro mahlzeit essen. das trinken klapte endlich, als ich ihm die 2er milch mit dem breisauger fütterte. ab dem zeitpunkt fing er an grössere mengen zu trinken. ärzte habe ich in den paar monaten schon 2 gewechselt, weil ich mir sicher war, seine trink- und schlafproblemen waren nicht durch meine falsche erziehung verursacht.

mittlerweile weiss ich, dass ich im recht war. mein sohn hat eine submuköse gaumenspalte, die erst mit 6 jahren entdeckt wurde! letzte woche wurde er operiert. betroffen sind der weiche und der harte gaumen, wobei der harte gaumen nicht zu stark gespalten ist. vor der diagnose "submuköse gaumenspalte" habe ich eine odysee hinter mir gehabt, an die ich nur ungerne zurück denke. nach der entfernung der polypen mit 3,5 jahren wurde sein näseln viel stärker und seine mittelohrentzündungen überhaupt nicht weniger. 2x wurden ihm die polypen entfernt, gleichzeitig bekam er beim zweiten mal auch paukenröhrchen. sein gehör war in der zeit auch beeinträchtigt, es hiess aber, es sei nur wegen den paukenergüssen und vorübergehend. einen arztwechsel brachte die wende, weil der neue HNO uns nach erlangen in die pädiaudiologie schickte, wo meinen sohn im sept. 2006 hörgeräte bekam.

die gaumenspalte entdeckte die dort behandelnde ärztin aber erst letztes jahr im nov., als laurin einen ausführlicheren test machte, inkl. logopädie, und die logopädin sein offenes näseln bemengelte. unsere logopädin hatte schon vor 2,5 jahren darauf getippt, aber kein arzt wollte ihr scheinbar zuhören. warum es ihr nicht gleich aufgefallen sei, meinte unsere HNO aus der pädiaudiologie. ich war aber froh bei der diagnose, weil das für mich einige puzzlestücke zusammen fügte. logopädie, ergotherapie, heilpädagogik und krankengymnastik haben wir schon hinter uns, aber auch noch vor uns.

durch die gaumenspalte bin ich beim googeln auf 22q11 gestossen und seitdem geht es mir nicht mehr aus dem kopf. laurin hat viele probleme, die allesamt nicht sehr ausgeprägt sind, aber trotzdem sein leben beeinträchtigen. was ich bisher über 22q11 gelesen habe, trifft sehr vieles auf ihn zu und ich bin am überlegen, ihn humangenetisch testen zu lassen. ich liste mal auf, was mein sohn für probleme hat, bzw. von seinen therapeuten und gesundheitsamt ärzte festgestellt wurden:

- verdeckte gaumenspalte

- leichte bis mittelstarke schallleitungschwerhörigkeit, schwankend

- gleichgewicht störung (nicht stark ausgeprägt, aber er kann nicht besonders gut auf ein bein stehen, hat probleme mit dem fahrrad laufen usw.)

- grobmotorische auffälligkeiten (alle auch nicht sehr stark ausgeprägt, aber er musste dafür schon ergotherapie machen und wird wohl noch weiterhin ergo brauchen. in moment pausieren wir alle therapien)

- feinmotorik probleme (malen und basteln klappen nicht altersgemäss, obwohl er gerne sowas macht)

- auditive wahrnehmungsstörung, auch visuelle, und die körperliche wahrnehmung ist auch leicht gestört

- wirbelsäuleprobleme hatte er schon bei der geburt. er wurde auf kiss (HWS syndrom) behandelt, mehrfach. er hält aber bis heute den kopf leicht schief, obwohl laut orthopäde inzwischen frei von blokaden ist. es sei eher noch ein "software" problem, als an der hardware :-)

- vor ca. 1,5-2 jahren wurde bei ihm kalziummangel festegestellt und das obwohl mein sohn in der zeit mind. 1 L milch am tag trank, zusätzlich zu der normalen kost. unsere kinderärztin meinte daraufhin, es sei einen laborfehler und weigerte auf meine anfrage den test ein paar monate später zu wiederholen.

- behandelt wird mein sohn noch wegen jodmangel, das gleichzeitig mit dem kalziummangel festgestellt wurde.

- kurzsichtigkeit und ein leichtes schielen, er trägt brille

- hyperaktivität, ständiges zappeln, mit der dazu verbundene impulsivität und gelegentliche aggressionsausbrüche

- aufmerksamkeitsprobleme (adhs noch nicht diagnostiziert, vielleicht etwas in dieser richtung)

- leichte muskelhypotonie (laut ergotherapeutin). auf jeden fall wird er schnell müde beim laufen, obwohl er zuhause ständig am zappeln und in bewegung ist. er wird auch schnell müde bei zu vielen reize von aussen, braucht deswegen viele ruhepausen am tag.

die liste ist lang. wer laurin kennt, sieht in ihm ein "normales" kind, mit stärken und schwächen. geistig ist er topfit und ein kleiner charmeur, der seine schwächen geschickt zu kaschieren weiss. ohne der gaumenspalte hätte ich nicht nach einer genetischen ursache für seine problemen gesucht. wenn ich aber die gaumenspalte zu seinem kalziummangel, jodmangel, muskelschwäche usw. addiere, dann ergibt das für mich ein ganz anderes bild.

gibt es auch kinder, die diese deletion haben, auch ohne einen herzfehler? das wäre das, was mein sohn nicht hat, bzw. er wurde noch nie darauf untersucht. äusserliche missbildungen im gesicht hat er keine, bis auf die gaumenspalte. was alles zu einer dismorphie zählt, kann ich nicht beurteilen. da alle seine probleme nicht besonders stark ausgeprägt sind, kann ich mir mittlerweile auch vorstellen, dass bei ihm sowas auch vorliegen könnte und unentdeckt blieb, so wie die gaumenspalte so viele jahren. vielleicht wird man aber auch als mutter eines solchen kindes irgendwann paranoid :-)

wir sind in moment dabei unseren kinderarzt zu wechseln. zu einem sehr unpassenden zeitpunkt, aber irgendwann ist der fass voll. ich möchte über meine hausärztin, bis wir einen guten kinderarzt haben (ich will nicht ziellos welche ausprobieren), eine überweisung zum humangenetischen institut in erlangen erwirken, zu einer beratungstunde. ohne ärztliche überweisung muss man den test selber zahlen, sagte man mir in der spaltklinik, ausserdem braucht es einen arzt, der einen verdacht auf einen bestimmten syndrom hat, weil alle gene kann man nicht testen. da meinen sohn auf jeden fall aufwendig untersucht werden muss in moment (er klagt seit wochen immer öfters über kopfschmerzen, die nicht mit den augen oder ohren zu tun haben), würde ich gerne "in einem wasch" die untersuchungen machen lassen, um ihn so wenig wie möglich zu belasten.

viel würde sich bei uns nicht ändern, auch wenn wir eine diagnose auf 22q11 hätten. ich weiss, dass man wie bisher die symptome behandeln muss und sonst nichts machen kann. mir würde aber erleichterung bringen zu wissen, dass mein kind DAS hat - was es auchimmer ist - als ständig mir gedanken darüber zu machen, was es haben könnte. wenn ich zurückdenke, was ich mir alles anhören musste in den ersten 2 jahre meines sohnes, wünsche ich mir schon, dass man seine gaumenspalte früher entdeckt hätte. scheinbar habe ich instinktiv alles richtig getan, von der fütterung bis hin zu der durchsetzung der vielen therapien, die unsere kinderärztin uns nur mit sehr viel mühe genehmigte. deswegen möchte ich noch auf mein instinkt hören, der mir sagt, dass mit meinem kind etwas nicht stimmt.

danke fürs lesen und für angregungen & ratschläge wäre ich sehr dankbar :-)

gabriela mit laurin

Re: hallo ich bin die neue :-)

Hallo Gabriela,

Also ich hab ja die erste Hälfte gelesen und gedacht.... das ist Torben (geb. 05.03.2002).

20% der 22q11-Kinder haben keinen Herzfehler!

Ich weiss nicht, was Laurin für ein "Syndrom" hat, aber es wäre bestimmt eine gute Idee, das in einer humangenetischen Untersuchung/Sprechstunde abzuklären!

Viel Glück dabei und willkommen im "Team"

Liebe Grüße

Gudrun (Mama von Ronja -fast8 und Torben,6 mit DS22q11)

Re: hallo ich bin die neue :-)

hallo gudrun!

wurde bei torben die diagnose spät gestellt, oder schon in den ersten lebensmonaten? soweit ich hier gelesen habe, wird die diagnose bei den meisten kindern sehr schnell gestellt, aufgrund des herzfehlers und der äusserlichen merkmale. gibt es bestimmte gesichtsmerkmale, die auf die deletation hinweisen?

laurin war bis in der 12 schwangerschaftswoche ein zwilling, zweieiig. das andere kind hat sich aber aufgrund eines genetischen fehlers nicht mehr weiter entwickelt. eine pränatale diagnose habe ich abgelehnt, die risiken waren mir zu gross. wir haben nur ultraschalldiagnose gemacht. die nackenfalte war etwas auffällig und die oberschenkel zu kurz, sonst war aber nichts, was auf eine behinderung deuten würde. die gaumenspalte wurde auch nicht gesehen, aber ok, die war klein.

hatten die meisten von euch eine unauffällige schwangerschaft, bzw. waren die kinder normal gross bei der geburt? laurin war sehr klein, 44 cm und 2.655g, termingerecht geboren.

aufgrund meiner bisherigen erfahrungen würde ich gerne vorbereitet zum arzt gehen. fehler, die nicht allzu offensichtlich sind, werden oft gerne übersehen oder falsch gedeutet. so war es bei uns mit der gaumenspalte und mit der schwerhörigkeit auch, weil beide nicht allzu ausgeprägt waren.

klingt ein wenig blöd, aber ich würde zum arzt mit einer selbstgebastelten diagnose gehen und ihn bitten, laurin darauf zu untersuchen. es ist bloss so, dass sehr vieles auf laurin zutrifft, was ich darüber gelesen habe. ich will mich diesmal aber nicht abwimmeln lassen, nur weil er keinen herzfehler hat und irgendwann stellt sich heraus, dass er doch...

wo kann ich mehr über die 22q11 lesen? die broschüre kann man auch als pdf bestellen? geht schneller zum lesen :-)

danke für die schnelle antwort und liebe grüsse,

gabriela

Re: hallo ich bin die neue :-)

Hallo Gabriela,

ich kann dir sagen, dass oft Kinder mit Di-George- Syndrom, eine breite Nasenwurzel haben, weit auseinander stehende Augen und oft tief sitzende Ohren haben, was bei unserem Sohn auch so ist. Wir haben immer Probleme Mützen zu finden die über die Ohren gehen. Einem Leihen fällt das jedoch nicht auf. Bei meinem Sohn ist es auch so, dass er beim Lachen einen etwas schiefen Mund hat.

Mach doch einen Termin in der Humangenetik, die informieren einen echt gut und da kann man auch alles nach fragen! War bei uns jedenfalls so. Es darf eigendlich auch kein Problem sein eine Überweisung dafür zu bekommen, wenn du deinem Kinderarzt sagst, dass du einen Verdacht hast und du sonst keine Ruhe findest!

ich bin mitlerweile so, ich mache einfach Termine und rufe dann beim KA an und sage, dass ich eine Überweisung brauche. Und das klappt besser, als wenn ich ihm Rechenschaft ablege, wieso, weshalb, warum. Wir haben nämlich da auch mit ihm Schwierigkeiten.

Ach so, der Louis war normal groß bei der Geburt 51cm und 3150 Gramm.

Ich hoffe ich konnte dir etwas helfen. Bleib dran, du schaffst das, auch wenn es Kraft kostet!!!

Lg Katha

____________________
Sohn Louis geb. 24.05.06
Fallot Tetralogie
Mikrodelation 22q11

Re: hallo ich bin die neue :-)

Ich kann nur zustimmen bei den Auffälligkeiten im Gesicht, bei Elias ist es noch so, das die eine Gesichtshälfte kleiner ist, also Auge usw.

Ich wünsche Euch viel Glück bei der Suche, aber muss noch hinzu sagen, das Gaumenspalten ect. auf fast alle Chromosomerkrankungen zutreffen.

LG
Doreen

____________________
Elias (06/04) DiGeorge Syndrom, VSD, ASD, TKK, PDA, Ductus-Ligament, Rechtsaortenbogen, angeborene Luftröhrenverengung, angeborene Bronchienverengung (Trachealkanülenträger), akutes Leberversagen, Anämie, Speiseröhrenverengung, Skolies, 2 fehlende Rippen usw.

Re: hallo ich bin die neue :-)

Hallo Gabriela,

Erst mal herzlich Willkommen im Forum. Wir wünschen Dir einen regen Erfahrungsaustausch.

Mundform ist dreieckig
Triefer Haaransatz ( Monchici)

Das sind noch zwei Merkmale, welche mir noch einfallen.

Ich hatte auch zu viel Fruchtwasser. Immer wieder Probleme in der Schwangerschaft, leichte Blutungen. In den letzen zwei Wochen sind bei Marvin immer wieder die Herztöne abgesakt & wieder in den normal Bereich gestiegen. Deshalb wurde Marvin in der 38Sw2tg per Notkaiserschnitt geboren. Er war bei der Geburt 49cm groß & 3230g schwer. Sein Herzfehler wurde erst ein Tag nach der Geburt entdeckt. Dann wurde er sofort nach Kiel verlegt usw.... die haben gleich den Verdacht auf Di-George-Syndrom geäußert & uns zu einer genetischen Beratung geschickt. Gesichert wurde, das Syndrom wo Marvin ca. 6 Monate alt war. Über eine Genanalyse. Ich hoffe Dir geholfen zu haben. Ich wünsche euch alles gute.

L.G

Marion

Herzfehler: Truncus arteriosus communis Typ 1,
Di-George-Syndrom,
Leistenhernien & Narbelbruch,
Gewebeschwäche,
Zehenanomalie,
gespaltenes Gaumenzäpfchen

Re: hallo ich bin die neue :-)

Hallo Gabriela!

Willkommen!!!

beim Gabriel wurde Di Gerge auch erst vor paar Monaten diagnostiziert, durch einen Zufall kann man sagen, im sommer 07 haterKramfanfall bekommen, war mit ihm in Krankenhaus, da wurde Zöliakie diagnostiziert und Kalziummangel.

Kalziummangel wurde erst in Zusammenhang mit Zöliakie gebracht und seine motor. Entwicklungsverzögerung auch. Aber nach 6 mon. Glutenfreier Diät stigen seine Kalzium Werte nicht und erst da wurde Verdacht auf Di George ausgesprochen und Gentest hat es bestätigt. Er hat auch keinen Herzfehler,aber Ohrendysplasie,Muskelschwäche,submucose Gaumenspalte( wurde in Januar 08 diagnostiziert, obwoh er seit der Geburt Trinkproblemme hat und die Nahrung kam und kommt immer noch aus der Nase raus,wurde nach der Ursache nicht geschaut) wurde zwar von HNO Arzt untersucht damals,aber Gaumspallte wurde nicht entdeckt.

Liebe Grüße Tanja

____________________
Gabriel *05.03.2006
Delitionssyndrom 22q11,
Submucose Velumspalte (Op am 25.04.2008),
Hypokalzämie,Zöliakie
A.Lusoria sinister
Rechter Aortebogen mit Kinking

Re: hallo ich bin die neue :-)

Zur Schwangerschaft: ich hab auch Polihydramnion,singuläre Nabelschnurarterie,pathologischer CTG, Gestose, Wassereilagerungen. Gabriel wurde perKeiserschnitt geholt in der 37.SSW, da seine Herztöne abgefallen sind, er warsehr schwach,konnte Temperatur nich halten, hat paar Tage in Wärmebetchen verbracht.

Er wog 2250gr, 44 cm, KU 33cm.

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Gabriel *05.03.2006
Delitionssyndrom 22q11,
Submucose Velumspalte (Op am 25.04.2008),
Hypokalzämie,Zöliakie
A.Lusoria sinister
Rechter Aortebogen mit Kinking

Re: hallo ich bin die neue :-)

danke für den warmen empfang!

@katha

zumindest auf dem bild sieht man bei deinem sohn nichts auffälliges. ich hätte eher gedacht, dass er eine frühgeburt war. frühgeborene haben oft weiter auseinanderliegenden augen und eine ausgeprägte stirnpartie.

wenn ich mir euere kinder ansehe und lese, was ihr schreibt, dann habe ich den eindruck, dass die facialen dysmorphien keine besondere charakteristiken haben bei dem syndrom. der down syndrom hat eine besondere gesichtsprägung, aber bei 22q11 scheint es doch unterschiedlich zu sein? ich schreibe bewusst 22q11 und nicht digeorge, weil meines wissens nach einige andere syndrome (zb. shprintzen-Syndrom) damit verwandt sind.

ich werde auf jeden fall zur genetischen beratungstelle gehen, sonst habe ich, wie du sagst, keine ruhe.

@doreen

ja, das ist eben das problem! gaumenspalten können auch eigenständig auftreten, aber wenn weitere auffälligkeiten vorliegen, dann steckt dahinter einen genetischen fehler. mein sohn HAT einige auffälligkeiten, deswegen liegt es für mich nahe, dass mehr dahinter steckt.

ich konnte beim lesen über verschiedenen syndrome die meisten ausschliessen. das, was am meisten auf ihn zutraff war 22q1, deswegen bin ich hier.

@marion

laurin hatte als säugling an ein auffälliges gesicht, fand ich. seine gesichtszüge waren asymetrisch und die augen lagen irgendwie falsch, teilweise schielte er immer wieder. ich habe es auf seinen kiss-syndrom verschoben. mittlerweile merkt man ihm das nicht mehr an.

sind euch vielleicht kinder bekannt, bei denen erst später entdeckt wurde, weil sie keinen herzfehler hatten? bei euch allen wurde der syndrom entdeckt aufgrund des herzproblems, soweit ich lesen kann? was ist mit den 20% der kinder, die keinen herzfehler haben?

gabriela mit laurin 07.01.2002

Re: hallo ich bin die neue :-)

@tanja

bei laurin hatte ich als säugling auch den verdacht auf zöliakie! er hatte auffällige durchfälle und man fand bei ihm in dem stuhl stärke. d.h., dass er die stärke nicht spalten konnte. unser kinderarzt meinte, ihm fehlt die amylase und das ist nicht weiter schlimm. er nahm auch zu und wuchs relativ normal. hätte ich aber mein kind nicht zeitweise mit nahrungsuplement aufgepäppelt, hätte er in der zeit nicht mehr so gut zugenommen. weiter wurde die sache nicht verfolgt, weil die durchfälle irgendwann mit 2 jahren aufhörten.

der kalziummangel wurde, wie gesagt, als laborfehler abgetan und nicht nochmal kontroliert. eine leichte muskelschwäche und grobmotorischen auffälligkeiten sind bei laurin vorhanden, eine allgemeine entwicklungsverzögerung aber nicht.

was ist eine ohrendysplasie, wie muss man sich die ohren vorstellen?

gabriela mit laurin 07.01.2002