Hallo ihr Lieben, ich war lange nicht hier -manchmal überschlagen sich die Ereignisse und ich frage mich,wo die Zeit hin ist?!
Marlon ist inzwischen 18 Monate alt,die Herzgeschichte ist -toi toi toi- momentan nur Nebensache. Kontrollen im Jahresrythmus finde ich ein sehr gutes Zeichen.
Nachdem ich mir immer Gedanken um Marlon`s Entwicklung gemacht hat,ging es ab dem 1. Geburtstag mit Physiotherapie los (Castillo Morales). Ich denke,das muß ich nicht weiter erläutern. Marlon konnte zu Beginn nicht sitzen,robben,krabbeln,sprechen,stückige Kost machte Probleme. Hauptproblem war die fehlende Spannung. Seitdem wir da ansetzen kommt ein Meilenstein nach dem anderen. Er begann zu sitzen,robbte (allerdings wie ein kleiner Soldat -die rechte Seite war eindeutig bevorzugt),seit August krabbelt er, Essen macht keine Probleme,er zieht sich hoch und beginnt an der Hand zu laufen und zu tanzen. Ich bin erstaunt,wie schnell das nun doch klappte.
Nun tauchen die ein oder anderen Baustellen auf. Momentan hat er scheinbar "zuviel" Spannung im Oberkörper. Die Therapeutin vermutet eine Blockade aufgrund seiner Brustnarbe und bespricht das jetzt mit ihrer Mitarbeiterin (Physio/Osteopath),damit sie ihn sich mal ansieht. Vor 14 Tagen zeigte sie mir dann Griffe um ihn etwas zu lockern.
Sie drehte dann die Unterarme,sodass die Handinnenflächen nach oben zeigen. Das ging bis zu einem bestimmten Punkt,dann verzog er das Gesicht und weinte. Eindeutiges Schmerzempfinden. Das üben wir jetzt auch zuhause und es wird besser. (Ich mache mir natürlich Gedanken,dass mir das nicht vorher aufgefallen ist). Heute meinte die Physio dann,seine Schulterblätter wandern immer weiter nach außen. Mhm,wie soll ich das erklären? Marlon zieht die Schultern immer nach innen. Als wäre ihm kalt,oder die Narbe zwickt. Weiß jemand,was ich meine? Dadurch macht es ihm auch Schwierigkeiten die Arme gerade nach oben zu strecken. Ebenfalls schmerzempfindlich. Dagegen machen wir jetzt auch Übungen.
Dazu schaute sie heute nochmal seinen Mund an und bemerkte,dass der Gaumen hoch ist,wodurch er mehr Druck aufbauen muß. Sie sprach auch an, dass oftmals eine Kiefer-Gaumen-Spalte vorliegt bei einigen Syndromen. Offen oder verdeckt (nennt man das so?), was Probleme bei der Lautbildung geben kann. Und nun die Frage: wie bemerkt man das? Ich meine, alleine bei der U1 wird doch der Mund abgetastet -da hätte man das doch festgestellt,oder? Und falls dem so ist: Was wird da gemacht? Muß etwas gemacht werden oder kann es therapiert werden? (Ich weiß,echt blöde Fragen -aber ich finde irgendwie keine Antwort drauf). Äußerlich erkenne ich nichts -aber ich bin auch kein Profi. Er "spricht" Baba, ey,dada und ansonsten nur Laute/Geräusche/Buchstaben ala a, e. Er hat eine Lücke zwischen den Schneidezähnen (mein kleiner Spongebob ;) ).
Und wie geht es weiter? Ich stehe grade echt wieder vor einer Mauer und komm nicht weiter. Unsere KiÄ -die einzige(!),die bereit war ihn aufzunehmen und sich ins DGS einzulesen ist natürlich genauso "schlau" wie wir,da ihr -trotz berufserfahrung- bisher kein DGS vorgestellt wurde. "Versuchskaninchen" also.
Momentan versuche ich mich an die Worte der Physio zu halten,dass es wahrscheinlich eher daran liegt,dass momentan das motorische dran ist und die Sprache kurz danach kommt, Sorgen macht man sich trotzdem. Aber wem sag ich das? Ich fühl mich einfach allein auf weiter Flur und habe irgendwie das Gefühl,nicht "genug" zu machen. Versteht mich jemand? Andererseits steht man da und kommt sich vor,als wenn man alleine mit diesem Syndrom wäre,da es von Ärzten immer heißt "kennen wir nicht". Zumal man es Marlon nicht ansieht,was dann immer so rüberkommt als würde ich als Mutter übertreiben. Mhmpf.
Oh wei,viel Text und wahrscheinlich ziemlich wirr -aber so siehts grade in mir aus.
In diesem Sinne,
Janine mit Joèlle *19. Juni 2002 & Marlon *7. Mai 2010 (IAA Typ B,PDA,VSD - korrigiert 27.5.10)
Gerade als die Raupe dachte "es geht nicht mehr", wurde sie zum Schmetterling
Re: Marlon`s Entwicklung
Liebe Janine,
Luca hatte eine verdeckte Gaumenspalte (submucöse), die bei zig Untersuchungen nicht erkannt wurde. Bei ihm war auffällig, dass ihm die Milch ständig aus der Nase wieder raus kam und er nicht anfing zu brabbeln. Im Alter von 8 Monaten hat man dann eine Untersuchung gemacht, um herauszufinden ob mit den Stimmbändern alles in Ordnung ist. Daraufhin hieß es nur: wussten Sie, dass Luca ein gespaltenes Gaumenzäpfchen hat? Nö wussten wir nicht - ist bisher auch keinem aufgefallen. Da lag der Verdacht nahe, dass er vermutlich auch eine subm. Gaumenspalte hat. Tja und so war dem auch. Zu dem Zeitpunkt wussten wir allerdings noch nicht, dass unser Sohn 22q11 hat. Das wurde erst ein paar Monate später wieder Thema, als er durch Kalziummangel krampfte und ins KH aufgenommen wurde.
Bei dem Verein hast Du viel Infomaterial und jede Menge Ansprechpartner. Ich bin gerade von der Familienwoche in Friedrichskoog zurück und kann nur sagen, es hat mir sehr geholfen, das Gefühl : ich bin allein damit los zu werden. Vertrau Deinem Bauchgefühl, wechsel dir Ärzte, informiere Dich und dann geh den Weg weiter.
Alles Liebe! Manuela
Re: Marlon`s Entwicklung
Hallo Janine,
es ist nicht ungewöhnlich, dass die Kinderärzte nichts über Microdeletion 22q11 wissen. Und ich habe persönlich noch keinen einzigen niedergelassenen Kinderartzt getroffen, der schon mal einen solchen Patienten hatte. Und wir sind seit dem schon ein paar Mal umgezogen... Das hat mich am Anfang sehr verunsichert. Ich habe gelernt damit umzugehen. Denn viel entscheidender ist es, dass die Ärztin bereit ist, sich das Thema anzulesen und deine Sorgen ernst nimmt. Wenn das so ist, muss sie dich an einen Spezialisten überweisen. Ich meine, der Dr. Sader aus Frankfurt ist auf dem Gebiet (Gaumenspalte) eine echte Koryphäe. Ich kann dir nur empfehlen, die Sache möglichst schnell abklären zu lassen. Dann weißt du, ob deine Sorgen berechtigt waren. Vielleicht ist auch nichts dran und du kannst dann die sprachliche Entwicklung von Marlon etwas entsprannter betrachten.
Liebe Grüße Lili
____________________ Jan-Eric, geb. Oktober 2006
Re: Marlon`s Entwicklung
Liebe Janine,
Luca ist jetzt 5 Jahre und hat massive Probleme mit der Aussprache. Er hat auch einen hohen Gaumen, aber so fern man das beurteilen kann keine Spalte. Wir sollten das im MRT untersuchen lassen, wollten ihm aber keine Narkose zumuten.
Wir haben von der Zahnärztin eine Physiotherapeutin empfohlen bekommen, die nach Crafta arbeitet. Sie macht viel am Kopf und im und am Mund. Erste Erfolge sehen und hören wir auch schon. Und das Beste ist, das die Physio 3 Kinder seit Jahren in ihrer Praxis behandelt und sich somit echt auskennt. Außerdem hat ihr Dozent in Holland selber ein Kind mit DiGeorge, heute 14 Jahre. Er forscht selber viel an diesem Syndrom und rät von OP´s ab. Seiner Erfahrung nach brauchen die Kinder einfach viel mehr Zeit für alles , und vor allem für die Sprache.
Ich wünsche Dir weiter viel Geduld, die brauchen wir ja nunmal.:-)
Liebe Grüße Sandra mit Luca
Re: Marlon`s Entwicklung
Hallöchen!
Maya hatte erhebliche Probleme, überhaupt ins Sprechen zu kommen. Sie machte nur immer dadadada oder so ähnlich und zeigt dann auf die Gegenstände. Mein Ki-Arzt meinte dann immer, dass das mit den Mittelohrentzündungen zu tun hätte und mit dem Hören im allgemeinen. Mir kam das nie so vor, dass Maya schlecht hört. Nach vielen eigenen (!!!! unfassbar, dass so was kein Arzt macht) Recherchen bin ich dann bei einem Mund-Kiefer-Gesichts-Chirurgen gelandet, der festgestellt hat, dass Maya eine verdeckte Weichgaumenspalte hat und das Gaumensegel falsch angewachsen war. Sie war also aufgrund dieser Fehlstellung des Gaumensegels körperlich gar nicht in der Lage, bestimmt Laute zu bilden. Nach etlichen Nächten bei Google & Co wusste ich auch, was Sache war. Das Gaumensegel (vorher nie gehört) spannt sich und kippt im Gaumen, je nach dem wie der Laut klingen muss. Diese ganze Diagnostik wurde gemacht, da war Maya schon 4 Jahre alt ..
Sie wurde dann operiert, die genaue OP-Bezeichunung heißt Velopharyngoplastik. Bei Maya hat sich die Sprache danach sooo super gut gebessert, dass hat wirklich echt was gebracht. Ich war mit dieser Sache im Klinikum Vest in der Mund-Kiefer-Gesichts-Chirugie bei Prof. Eufinger, in Recklinghausen im Ruhrgebiet weiß ja nicht, wo ihr herkommt aber den kann ich ohne Einschränkungen empfehlen. Der kannte das DGS sofort, ich brauchte nix erklären und er hat sich noch gewundert, wieso ich jetzt erst mit Maya komm
Ich fand´s damals nur echt unglaublich, dass eine Spalte so oft vorkommt bei DGS-Kindern und mich keiner von all den Ärzten mal zum Kieferchirug geschickt hat um das abzuklären!
Ich wünsch dir viel Erfolg & drück dir die Daumen. Kannst gerne auch anrufen wenn du noch was wissen willst (02366-585356)
Lieben Gruß
Christiane
_____
Von: JanineS [mailto:@carookee.com] Gesendet: Montag, 28. November 2011 19:02 An: Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11 - Entwicklung und Sozialpädiat Betreff: Marlon`s Entwicklung
Hallo ihr Lieben, ich war lange nicht hier -manchmal überschlagen sich die Ereignisse und ich frage mich,wo die Zeit hin ist?!
Marlon ist inzwischen 18 Monate alt,die Herzgeschichte ist -toi toi toi- momentan nur Nebensache. Kontrollen im Jahresrythmus finde ich ein sehr gutes Zeichen.
Nachdem ich mir immer Gedanken um Marlon`s Entwicklung gemacht hat,ging es ab dem 1. Geburtstag mit Physiotherapie los (Castillo Morales). Ich denke,das muß ich nicht weiter erläutern. Marlon konnte zu Beginn nicht sitzen,robben,krabbeln,sprechen,stückige Kost machte Probleme. Hauptproblem war die fehlende Spannung. Seitdem wir da ansetzen kommt ein Meilenstein nach dem anderen. Er begann zu sitzen,robbte (allerdings wie ein kleiner Soldat -die rechte Seite war eindeutig bevorzugt),seit August krabbelt er, Essen macht keine Probleme,er zieht sich hoch und beginnt an der Hand zu laufen und zu tanzen. Ich bin erstaunt,wie schnell das nun doch klappte.
Nun tauchen die ein oder anderen Baustellen auf. Momentan hat er scheinbar "zuviel" Spannung im Oberkörper. Die Therapeutin vermutet eine Blockade aufgrund seiner Brustnarbe und bespricht das jetzt mit ihrer Mitarbeiterin (Physio/Osteopath),damit sie ihn sich mal ansieht. Vor 14 Tagen zeigte sie mir dann Griffe um ihn etwas zu lockern.
Sie drehte dann die Unterarme,sodass die Handinnenflächen nach oben zeigen. Das ging bis zu einem bestimmten Punkt,dann verzog er das Gesicht und weinte. Eindeutiges Schmerzempfinden. Das üben wir jetzt auch zuhause und es wird besser. (Ich mache mir natürlich Gedanken,dass mir das nicht vorher aufgefallen ist). Heute meinte die Physio dann,seine Schulterblätter wandern immer weiter nach außen. Mhm,wie soll ich das erklären? Marlon zieht die Schultern immer nach innen. Als wäre ihm kalt,oder die Narbe zwickt. Weiß jemand,was ich meine? Dadurch macht es ihm auch Schwierigkeiten die Arme gerade nach oben zu strecken. Ebenfalls schmerzempfindlich. Dagegen machen wir jetzt auch Übungen.
Dazu schaute sie heute nochmal seinen Mund an und bemerkte,dass der Gaumen hoch ist,wodurch er mehr Druck aufbauen muß. Sie sprach auch an, dass oftmals eine Kiefer-Gaumen-Spalte vorliegt bei einigen Syndromen. Offen oder verdeckt (nennt man das so?), was Probleme bei der Lautbildung geben kann. Und nun die Frage: wie bemerkt man das? Ich meine, alleine bei der U1 wird doch der Mund abgetastet -da hätte man das doch festgestellt,oder? Und falls dem so ist: Was wird da gemacht? Muß etwas gemacht werden oder kann es therapiert werden? (Ich weiß,echt blöde Fragen -aber ich finde irgendwie keine Antwort drauf). Äußerlich erkenne ich nichts -aber ich bin auch kein Profi. Er "spricht" Baba, ey,dada und ansonsten nur Laute/Geräusche/Buchstaben ala a, e. Er hat eine Lücke zwischen den Schneidezähnen (mein kleiner Spongebob ;) ).
Und wie geht es weiter? Ich stehe grade echt wieder vor einer Mauer und komm nicht weiter. Unsere KiÄ -die einzige(!),die bereit war ihn aufzunehmen und sich ins DGS einzulesen ist natürlich genauso "schlau" wie wir,da ihr -trotz berufserfahrung- bisher kein DGS vorgestellt wurde. "Versuchskaninchen" also.
Momentan versuche ich mich an die Worte der Physio zu halten,dass es wahrscheinlich eher daran liegt,dass momentan das motorische dran ist und die Sprache kurz danach kommt, Sorgen macht man sich trotzdem. Aber wem sag ich das? Ich fühl mich einfach allein auf weiter Flur und habe irgendwie das Gefühl,nicht "genug" zu machen. Versteht mich jemand? Andererseits steht man da und kommt sich vor,als wenn man alleine mit diesem Syndrom wäre,da es von Ärzten immer heißt "kennen wir nicht". Zumal man es Marlon nicht ansieht,was dann immer so rüberkommt als würde ich als Mutter übertreiben. Mhmpf.
Oh wei,viel Text und wahrscheinlich ziemlich wirr -aber so siehts grade in mir aus.
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In diesem Sinne,
Janine mit Joèlle *19. Juni 2002 & Marlon *7. Mai 2010 (IAA Typ B,PDA,VSD - korrigiert 27.5.10)
Gerade als die Raupe dachte "es geht nicht mehr", wurde sie zum Schmetterling
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Re: Marlon`s Entwicklung
Hallo Janine, also unser Sohn wird sechs Jahre alt und wir waren wegen der Anatomie Probleme auch in Frankfurt bei Prof. Sader, ein toller Arzt, der sich mit dem Syndrom bestens auskennt. Unser Sohn hat auch eine sehr nasale Vokalsprache, für Fremde nicht verständliche Sprache. Wir hatten auch den Verdacht einer verdeckten Gaumenspalte, was sich nicht bestätigt hat. Unser Sohn zeigt zwar bis heute alle gleichen Symptome einer Gaumenspalte, hat aber keine, dazu gehört ein vergrößerter Gaumen Rachenraum mit Gaumensegelschwäche, hypotoner Gesichts und Zungenmuskulatur, zu kleine Nasen und Gehörgänge und zu niedrig sitzende Ohren mit ständigen Paukenergüssen (mit Paukenröhrchen versorgt). Was ich damit sagen möchte, bei uns hilft nur Therapie und noch mal Therapie, bei einer Gaumenspalte sagte Sader, würde man sie verschließen und das Thema wäre erledigt! Nun gut jetzt machen wir viel mit Uk und versuchen unserem Sohn alle Kommunikationsmöglichkeiten zu bieten (Gebärden, Talker, Bordmakersymbole) Würde mich auch so schnell wie möglich zu einem Arzt überweisen lassen um eine Spalte ausschließen zu lassen. Sader ist nur zu empfehlen!!! Lg Katha mit Louis und Ella
____________________ Sohn Louis geb. 24.05.06 Fallot Tetralogie Mikrodelation 22q11